読み方：アシデミア

English：Acidemia

学会ポスター使用頻度：E

「アシデミア」は、医学的な用語で、体内の特定の代謝反応が正常に行われない遺伝子疾患を指します。これらの疾患は通常、特定の酵素の欠損または機能の低下に関連しており、特定の代謝産物が蓄積し、有害な影響を及ぼすことがあります。アシデミアは、その代謝産物の種類に基づいて異なるタイプが存在します。以下に代表的なアシデミアのいくつかを説明します：

プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症（PropionicAcidemia）:
プロピオニルCoAカルボキシラーゼという酵素の欠損により、プロピオン酸や他の特定の酸が体内に蓄積します。これにより、中毒症状や神経学的な問題が発生することがあります。治療には特別な食事療法や薬物療法が含まれます。

メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症（MethylmalonicAcidemia）:
メチルマロニルCoAエピメラーゼという酵素の欠損により、メチルマロン酸が蓄積し、中毒症状や神経学的な問題を引き起こすことがあります。治療には特別な食事療法やビタミン補充が必要です。

イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（IsovalericAcidemia）:
イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼという酵素の欠損により、イソバレリル酸が蓄積します。これは中毒症状を引き起こすことがあります。治療には特別な食事療法が含まれます。

メチルコバールアミン欠乏症（MethylcobalaminDeficiency）:
メチルコバラミンというビタミンB12の形態の欠乏により、メチルマロン酸とホモシステインという代謝産物が蓄積します。神経学的な問題を引き起こすことがあります。治療にはビタミンB12の補充が必要です。

これらの疾患は希少な遺伝子疾患であり、早期発見と適切な管理が重要です。治療は通常、特定の食事療法や薬物療法、栄養補助剤、および定期的なモニタリングを含みます。アシデミアの種類によって症状と治療が異なるため、専門的な医療チームによる診断と管理が不可欠です。